Менингомиелоцеле поясничного отдела позвоночника

Менингомиелоцеле – это грыжа спинномозгового канала, при которой происходит выпячивание тканей и вещества спинного мозга через костный дефект позвоночного столба. Клиническая картина включает в себя наличие грыжеобразного выпячивания на спине ребенка в поясничной или крестцовой области. Сразу или с возрастом возникает нарушение иннервации нижерасположенных сегментов, вследствие чего развиваются тазовая дисфункция, парапарезы или параплегия. Диагностика основывается на наружном осмотре, подтверждении поражения ЦНС при помощи КТ и МРТ. Лечение хирургическое с последующей симптоматической терапией.

Общие сведения

Менингомиелоцеле или spina bifida cystica – это одна из форм спинального дизрафизма, которая проявляется выходом тканей спинного мозга за пределы позвоночного канала через костный дефект дужек. Впервые патология была описана в 1641 году Н. Тульпиусом. Распространенность составляет 5-20 на 10000 новорожденных. Является тяжелым заболеванием, которое вызывает серьезные неврологические нарушения и в некоторых случаях приводит к полному обездвиживанию больного. При менингомиелоцеле грыжевой мешок содержит оболочки спинного мозга, спинномозговую жидкость и корешки спинальных нервов. Чаще заболевание наблюдается при беременности матери в возрасте после 35 лет. В 6-8% случаев прослеживается наследственная склонность, что свидетельствует о генетическом характере патологии. При адекватном своевременном лечении прогноз относительно благоприятный.

Менингомиелоцеле

Причины менингомиелоцеле

Менингомиелоцеле развивается при наличии одного или нескольких факторов риска со стороны матери: прием фармакологических средств (оральные контрацептивы, препараты из групп салицилатов, вальпроатов, амфетаминов); употребление алкогольных напитков, табачных изделий, наркотиков, других тератогенных веществ; недостаточность микроэлементов и питательных веществ (в частности – Zn, Fe, фолиевая кислота) в рационе беременной; TORCH-инфекции (чаще всего – вирусы краснухи, гриппа и парагриппа). Также патология может иметь наследственный характер – установлен аутосомно-рецессивный механизм передачи заболевания, однако в 90-95% случаев семейный анамнез не отягощен.

Нервная трубка образуется из нервной пластинки на 19-20 день гестации. В нормальных условиях ее анатомическое закрытие происходит на 22-24 сутки, в результате чего остаются только верхнее и нижнее отверстие. Существует закономерность: чем позднее развивается менингомиелоцеле – тем ниже его локализация. Патогенез менингомиелоцеле досконально не изучен. На данный момент в педиатрии существуют 3 основных теории, объясняющих механизм развития данной патологии. Первая – это патология закрытия нервной трубки или теория Реклингхаузена. Она объясняет развитие спинального дизрафизма дефектом нейроэктодермы, возникающим в периоде раннего онтогенеза – на 25-30 день после оплодотворения.

Вторая – гидродинамическая или теория Моргани. Ее суть заключается в повышении давления внутри спинномозгового канала в I триместре беременности. Повышение давления провоцирует выпирание оболочек с последующим формированием костного дефекта и грыжи. Косвенным подтверждением данной теории является сопутствующая гидроцефалия в 90% случаев заболевания. Третья теория объясняет развитие менингомиелоцеле нарушением темпа роста тканей спинномозгового канала. При этом скорость дифференциации костных тканей позвоночного столба отстает или опережает развитие нервной трубки, из-за чего формируется дефект позвоночного столба.

Симптомы менингомиелоцеле

Клинические проявления менингомиелоцеле наблюдается уже с момента рождения ребенка. Основной признак – наличие характерного «мешка», который являет собой грыжеобразное выпячивание спинного мозга на спине ребенка. В некоторых случаях данное образование покрыто тонким шаром эпидермиса, но зачастую в дефекте позвоночного столба визуализируются непосредственно оболочки спинномозгового канала и нервные корешки. Наиболее характерная локализация – поясничный или крестцовый отдел. Примерно у половины новорожденных с изолированной формой изменения общего состояния изначально не возникает, однако с возрастом у всех детей появляются неврологические нарушения. Степень поражения напрямую зависит от уровня спинного мозга, на котором сформировалась грыжа.

При развитии менингомиелоцеле ниже 4 поперечного сегмента (L4) наблюдаются нарушения иннервации мочевого пузыря, реже – терминальных отделов кишечного тракта. Типичное проявление – недержание мочи. В более тяжелых случаях помимо тазовой дисфункции развиваются расстройства чувствительности и моторной функции нижних конечностей по типу парапареза. При локализации грыжевого выпячивания выше уровня 3 поперечного сегмента (L3) возникает полная параплегия, приводящая к тотальному обездвиживанию ног. Менингомиелоцеле зачастую сочетается с гидроцефалией и мальформацией Арнольда-Киари II типа с характерными для них клиническими проявлениями: увеличением размеров головы, рвотой, бессонницей, конвульсиями, атаксией, нарушением акта глотания, головными болями в области затылка, задержкой психофизического развития и т. д. Значительно реже в виде осложнения возникает эпилепсия.

Начиная с 12-ти месячного возраста, часто наблюдаются задержка в физическом развитии, набор излишней массы тела и деформации нижних конечностей. Ожирение в основном связано с малоподвижным или неподвижным образом жизни, а деформация – с отсутствием осевой нагрузки на ноги и отсутствием сопротивления для внутренних групп мышц стопы. На фоне дисфункции мочевого пузыря учащается пузырно-мочеточниковый рефлюкс, увеличивается вероятность развития инфекционных заболеваний мочевой системы, что может привести к почечной недостаточности.

Диагностика менингомиелоцеле

Диагностика менингомиелоцеле базируется на сборе анамнестических данных, проведении физикального обследования, использовании лабораторных и инструментальных методов исследования. При сборе анамнеза педиатр может установить факторы риска заболевания или возможную этиологию. Физикальное исследование заключается в непосредственном осмотре грыжевого выпячивания, определении уровня поражения и выявлении симптомов сопутствующих патологий. В общих лабораторных тестах (ОАК, ОАМ) при изолированной форме менингомиелоцеле отклонения от нормы не выявляются. При наличии в анамнезе данных, указывающих на возможную этиологию, могут использоваться специфические анализы – определение концентрации фолиевой кислоты, железа, цинка в плазме крови; ПЦР или ИФА на возбудителей TORCH-инфекций. Для уточнения уровня поражения спинного мозга и размера дефекта применяются методы нейровизуализации – компьютерная и магнито-резонансная томография. Также данные исследования позволяют выявить сопутствующие аномалии строения ЦНС – гидроцефалию, мальформацию Арнольда-Киари и другие. Дифференциальная диагностика менингомиелоцеле проводится с другой формой расщепления позвоночника – менингоцеле.

Лечение менингомиелоцеле

Основное лечение менингомиелоцеле осуществляется хирургическим путем. Суть – послойное закрытие дефекта и формирование спинномозгового столба. Ход операции: выделение и вскрытие грыжевого мешка, погружение тканей ЦНС в позвоночный канал, удаление дефекта и сшивание его остатков, коррекция дужек при помощи миофасциального лоскута. После операции, несмотря на восстановление нормальной структуры спинного мозга, избежать неврологических нарушений удается редко, т. к. ткани спинного мозга и корешков во время внутриутробного развития подвергаются необратимой дегенерации. При сопутствующей гидроцефалии также проводится ее нейрохирургическая коррекция.

Симптоматическая терапия подразумевает лечение развившихся осложнений. Назначают уросептики при частых инфекциях мочеполовой системы, оксибутинина гидрохлорид при дисфункции мочеиспускания и антихолинергические средства для стимуляции нейромедиаторной передачи. Важная роль отводится коррекции рациона ребенка, направленной на компенсацию дефицита микроэлементов. Применяют препараты цинка и железа, фолиевой кислоты, витамина С и В12. При частых запорах рекомендовано увеличить объем потребляемой жидкости.

Прогноз и профилактика менингомиелоцеле

Прогноз при менингомиелоцеле зависит от эффективности проводимого лечения. Как правило, при своевременной хирургической коррекции патологии, адекватной симптоматической терапии и рациональном питании исход достаточно благоприятный.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. При отягощенном семейном анамнезе беременной проводится амниоцентез с целью антенатальной диагностики дефектов строения позвоночного столба и спинного мозга плода. Кроме того, используются общепринятые методы исследования в период беременности: УЗИ, определение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах. При выявлении TORCH-инфекций осуществляется их лечение и полноценное обследование матери и плода после проведенной терапии. Беременным рекомендуется увеличить количества метионина, витамина В12 и фолиевой кислоты в рационе, т. к. данные вещества снижают риск расщепления позвоночника ребенка.

Источник

Лучевая диагностика миеломенингоцеле

а) Терминология:

1. Синонимы:

• Менингомиелоцеле (ММЦ), открытая дизрафия позвоночника (ОДП), открытая spina bifida, кистозная spina bifida

2. Определения:

• Не покрытый кожей дорзальный дефект позвоночника → нервные образования, ликворные пространства и оболочки спинного мозга контактируют с внешней средой

б) Визуализация:

1. Общие характеристики миеломенингоцеле:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Широкий костный дефект, низкое расположение спинного мозга/корешков, послеоперационные изменения кожных покровов

• Локализация:

о Пояснично-крестцовый отдел (44%) > грудопоясничный (32%) > поясничный (22%) > грудной отдел (2%)

• Размеры:

о Небольшие → значительные, в зависимости от распространенности дефекта нервной трубки

• Морфология:

о Лишенные кожных покровов ликворные пространства и нервные образования пролабируютчерез обширный костный дефект в задних элементах позвонков

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Задняя spina bifida с широко развернутыми пластинками дуг позвонков

о Наиболее краниальная нормально ориентированная пластинка дуги = верхняя граница дизрафического дефекта

3. КТ признаки миеломенингоцеле:

• Бесконтрастная КТ:

о Обширная задняя дизрафия позвоночника, покрытая кожей и заполненная СМЖ полость (после операции)

о Сочетанные аномалии, послеоперационные осложнения:

– КТ позвоночника: диастематомиелия, сдавление дурального мешка или последствия ишемического повреждения спинного мозга («внезапное» прерывание спинного мозга)

– КТ головного мозга: гидроцефалия вследствие нарушения функционирования вентрикуло-перитонеального шунта

4. МРТ признаки миеломенингоцеле:

• Т1-ВИ:

о Обширная дизрафия позвоночника, воронкообразно расположенные пластинки дуг позвонков, низкое расположение спинного мозга/корешков, покрытая кожей и заполненная СМЖ полость (после операции)

о Отсутствие нормальной сегментированной задней эпидуральной клетчатки на уровне аномалии (сагиттальные изображения):

– Непрерывность эпидуральной клетчатки на протяжении двух и более уровней → подозрение на дизрафию

• Т2-ВИ:

о Корешки берут начало от вентральной поверхности невральной ллакоды, вентральные корешки располагаются медиальней дорзальных

5. Ультразвуковые данные:

• Монохромное УЗИ:

о Акушерское УЗИ → антенатальная диагностика:

– Открытая дуга позвонков, воронкообразное расположение дуг позвонков, пролабирующая в дефект полость миеломенингоцеле, изменения головного мозга, характерные для мальформации Киари 2 (признак «лимона», признак «банана», гидроцефалия)

6. Несосудистые рентгенологические исследования:

• Миелография:

о ± фрагментация ликворных пространств, отсутствие СМЖ между плакодой и твердой мозговой оболочкой, низкое расположение спинного мозга

7. Другие методы исследования:

• Сагиттальная динамическая МРТ с контрастированием фазы → снижение пульсации конуса может свидетельствовать о фиксированном спинном мозге

8. Рекомендации по визуализации:

• Наиболее оптимальный метод диагностики:

о МРТ

• Протокол исследования:

о Акушерское УЗИ: первоначальная диагностика ММЦ, планирование родоразрешения (кесарево сечение), выбор пациентов для возможного антенатального хирургического лечения

о КТ головного мозга: оценка выраженности гидроцефалии

о МРТ: сагиттальные и аксиальные Т1 – иТ2-ВИ, обязательно включение в область сканирования крестца целиком

МРТ при миеломенингоцеле
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: типичная картина незакрытого дистального отдела дурального мешка и мягких тканей пояснично-крестцовой области после хирургической реконструкции миеломенингоцеле. Хорошо видимый удлиненный спинной мозг обычно вплетается в зону хирургической реконструкции, в терминальном его отделе определяется небольшая полость.

(Справа) На этом аксиальном Т1-ВИ (реконструкция миеломенингоцеле) ожидаемая послеоперационная МР-картина зоны вмешательства. Обратите внимание на параллельное расположение пластинок дуги, характерное для дизрафии позвоночника.

МРТ при миеломенингоцеле
(Слева) На аксиальной томограмме (хирургическая реконструкция миеломенингоцеле) определяются признаки дизрафии позвоночника с характерной параллельной ориентацией дизрафичных несросшихся пластинок дуги и остистых отростков позвонка.

(Справа) МРТ в этом случае (реконструкция миеломенингоцеле) выполнено в связи развитием отрицательной неврологической динамики в отсроченном после операции периоде, в течении которого неврологический дефицит оставался стабильным: определяется расщепление грудного отдела спинного мозга на 2 “полумозга”, свидетельствующее о наличии недиагностированной ранее диастематомиелии 2 типа.

МРТ при миеломенингоцеле
(Слева) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальная проекция (реконструкция сегментарного поясничного миеломенингоцеле): удлинение и усиление сигнала спинного мозга с формированием сращений с зоной реконструкции миеломенингоцеле. Спинной мозг продолжается ниже невральной плакоды и заканчивается дистально небольшой терминальной липомой.

(Справа) На аксиальном Т1-ВИ (реконструкция сегментарного поясничного миеломенингоцеле) определяется широкая дизрафия задних элементов позвонка, а также ранее недиагности-рованная диастематомиелия 2 типа с расщеплением спинного мозга на две половины.

в) Дифференциальная диагностика:

1. Дорзальное менингоцеле:

• Оболочки мозга пролабируют через дорзальный костный дефект позвоночника в подкожную клетчатку

• Всегда покрыто кожей, не содержит нервных образований

2. Закрытая (скрытая) дизрафия позвоночника:

• Дорзальный костный дефект, может сопровождаться низким расположением спинного мозга

• Нервные образования покрыты кожей или другими элементами кожного происхождения (например, липома)

3. Послеоперационное псевдоменингоцеле:

• Анамнез, данные клинического обследования

• Костный дефект после ляминэктомии, отсутствие костных изменений, характерных для spina bifida

г) Патология:

1. Общие характеристики миеломенингоцеле:

• Этиология:

о Отсутствие экспрессии комплексной углеводной молекулы на поверхности нейроэктодермальных клеток → нарушение закрытия нервной трубки

о Дефект нервной трубки (ДНТ) усугубляется хроническим механическим повреждением и химической травмой вследствие воздействия амниотической жидкости

• Генетика:

о Сбой функционирования РахЗ генов

о Мутации метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), связанные с аномалиями метаболизма фолиевой кислоты:

– Мутации MTHFR + дефицит фолиевой кислоты → увеличение риска ДНТ

о Трисомия по 1 3, 1 § паре (у 14% плодов с ДНТ)

• Сочетанные аномалии:

о Кифосколиоз: нейромышечный дисбаланс ± аномалии сегментации позвоночника:

– Приобретенный (65%): нейромышечный дисбаланс, переднее смещение мышц, ответственных за разгибание позвоночника

– Врожденный (30%): врожденные костные аномалии (полупозвонки, костные балки)

о Диастематомиелия, эпидермальный синус (31 -46%)

– Расщепление спинного мозга выше (31 %), ниже (25%) или на уровне (22%) ММЦ

– Вариант гемимиелоцеле (10%) -> асимметричный дефицит

о Киста спинного мозга (30-75%)

о Мальформация Киари 2 (ок. 100%), гидроцефалия, требующая шунтирования (80%)

о Ортопедические аномалии (80%), вторичные по отношению к мышечному дисбалансу

• Разделение = нормальный процесс отделения нервной трубки от покрывающей ее эктодермы в ходе закрытия нервной трубки

• Открытые ДНТ возникают вследствие нарушения этого процесса разделения → невральная плакода

о Передняя поверхность плакоды → наружная покрытая мягкой мозговой оболочкой поверхность спинного мозга

о Задняя поверхность плакоды → внутренняя эпендима нервной трубки

• Плакода может быть сегментарной или терминальной:

о Сегментарная (поясничная, грудопоясничная, грудная) → имеется дистальное продолжение спинного мозга

о Терминальная (пояснично-крестцовая, крестцовая) → плакода располагается в области окончания спинного мозга

2. Макроскопические и хирургические особенности:

• Красная, лишенная мягкотканного покрова и характеризующаяся ликвореей плакода, пролабирующая через срединный костный дефект позвоночника

• Спинной мозг всегда оказывается физически фиксированным в позвоночном канале; ± отрицательная неврологическая динамика

3. Микроскопия:

• Отсутствие клеток Пуркинье, склероз дислоцированных тканей задней черепной ямки при мальформации Киари 2

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:

• Наиболее распространенные симптомы и признаки:

о После хирургического закрытия дефекта ожидается развитие стабильного неврологического дефицита:

– Усугубление неврологического дефицита → лучевое исследование на предмет диагностики фиксированного спинного мозга, сдавления дурального мешка, ишемии спинного мозга или сирингогидромиелии

• Внешний вид пациента:

о Новорожденные: срединно расположенная влажная, красного цвета невральная плакода:

– Уровень поражения определяет тяжесть неврологического дефицита

– Гидроцефалия вследствие мальформации Киари 2

о После оперативного лечения: фиксированный парапарез и сенсорный дефицит, соответствующие уровню поражения, крупная голова (гидроцефалия), вторичные ортопедические расстройства, нейрогенный мочевой пузырь (90%), ± кифосколиоз

• Лабораторные изменения: увеличение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери

2. Демография:

• Возраст:

о Признаки всегда присутствуют при рождении

• Пол:

о М<Ж= 1:3

• Этническая принадлежность:

о Увеличение частоты в популяциях ирландцев/валлийцев (в 4-8 раз), в семьях, где уже рождались дети с подобной патологией (в 7-15 раз)

• Эпидемиология:

о Частота 0,17-0,6/1000 живых новорожденных

о Дефицит фолиевой кислоты во время беременности, ожирение, прием антиэпилептических препаратов (снижают биодоступность фолиевой кислоты)

о Наблюдающееся во всем мире снижение частоты миеломенингоцеле связывают с повсеместным назначением фолиевой кислоты беременным, пренатальной диагностикой с прерыванием беременности при наличии тяжелой патологии у плода, а также с рядом с других, до конца не установленных факторов

3. Течение заболевания и прогноз:

• Стабильный неврологический дефицит после оперативного лечения считается наилучшим из возможных исходов:

о Негативный неврологический прогноз определяется течением гидроцефалии и синдрома фиксированного спинного мозга

о Усугубление неврологической симптоматики позволяет заподозрить следующие осложнения:

– Фиксация растущего спинного мозга рубцами или на фоне имеющейся (недиагностированной) мальформации – чаще всего

– Послеоперационное сдавление дурального мешка

– Сдавление спинного мозга эпидермоидной/дермоидной опухолью или арахноидальной кистой

– Ишемия спинного мозга

– Сирингогидромиелия (29-77%)

• Наиболее частой причиной смерти пациентов с ММЦ является мальформация Киари 2

4. Лечение:

• Назначение фолиевой кислоты при планировании и во время беременности

• Закрытие ММЦ в ближайшие 48 часов после рождения ребенка позволяет стабилизировать неврологический дефицит и предотвратить развитие инфекционных осложнений:

о В некоторых специализированных медицинских центрах хирургическое лечение ММЦ проводится in utero, что позволяет уменьшить тяжесть Киари 2, выраженность неврологического дефицита и необходимость в вентрикуло-перитонеальном шунтировании

о Существующие на сегодняшний день данные не позволяет сделать однозначного вывода о том, что лечение аномалии в пренатальном периоде позволяет уменьшить выраженность неврологического дефицита в будущем

• Последующее ведение пациентов сосредоточено в основном на лечении послеоперационных осложнений:

о Освобождение спинного мозга от спаек, лечение гидроцефалии, коррекция кифосколиоза

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Лучевое исследование в случаях нелеченого ММЦ показано редко

• Пациенты с ММЦ нередко имеют и другие аномалии развития ЦНС, прогрессирование неврологической симптоматики требует оценки состоянии ЦНС в целом

• Повторная рубцово-спаечная фиксация спинного мозга является наиболее частой позвоночной причиной отсроченного прогрессирования неврологического дефицита

2. Советы по интерпретации изображений:

• Низкое расположение спинного мозга на МР-томограммах не всегда сопровождается клинической картиной фиксированного спинного мозга

ж) Список литературы:

1. Chambers HG: Update on neuromuscular disorders in pediatric orthopaedics: duchenne muscular dystrophy, myelomeningocele, and cerebral palsy. J Pediatr Orthop. 34 Suppl 1:S44-8, 2014

2. Marreiros H et al: Who needs surgery for pediatric myelomeningocele? A retrospective study and literature review. J Spinal Cord Med. ePub, 2014

3. Mirsky DM et al: Diagnostic Features of Myelomeningocele: The Role of Ultrafast Fetal MRI. Fetal Diagn Ther. ePub, 2014

4. Adzick NS: Fetal myelomeningocele: natural history pathophysiology, and in-utero intervention. Semin Fetal Neonatal Med. 15(1):9-14, 2010

5. Dennis M et al: The cognitive phenotype of spina bifida meningomyelocele. Dev Disabil Res Rev. 16(1):31-9, 2010

6. Bowman RM et al: The changing incidence of myelomeningocele and its impact on pediatric neurosurgery: a review from the Children’s Memorial Hospital. Childs NervSyst. 25(7):801-6, 2009

– Также рекомендуем “МРТ при липомиеломенингоцеле”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.7.2019